腓骨肌萎缩症

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

FGD4基因突变、常染色体显性遗传

相关（导致）

呼吸衰竭

同义词

CMT、Charcot-Marie-Tooth disease、遗传性运动感觉神经病

病理分型

X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症、CMT1型

鉴别诊断

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

临床表现

声音嘶哑

病因

HSP22基因突变、基因突变、Cx32基因突变、SPTLC2基因突变

就诊科室

神经内科

组织学检查

病理活检、神经肌肉活检

实验室检查

荧光定量PCR、聚合酶链反应技术、实时荧光定量PCR检测、实时荧光定量PCR

影像学检查

肌电图