脑瘫-筛查-全基因组测序

主实体：脑瘫，关系：筛查 ，尾实体：全基因组测序

实体ID:9280843

关系介绍

待补充

来源

10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析（中华医学会文献）

方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因.