脑性瘫痪-临床表现-活动减少伴运动发育倒退

主实体：脑性瘫痪，关系：临床表现 ，尾实体：活动减少伴运动发育倒退

实体ID:10993911

关系介绍

待补充

来源

一例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的误诊原因临床分析（中华医学会文献）

结果 患儿，男，5个月14 d，因发现活动减少伴运动发育倒退2月余入院，当地医院就诊考虑脑性瘫痪，给予康复训练治疗效果不明显，病情逐渐进展，就诊于我院门诊查体后考虑脊髓性肌萎缩症1型，完善 SMN1 基因检查未见异常，入院后行家系全外显子测序显示 IGHMBP2 基因复合杂合变异，c.256+2T>A(5′端剪切)、c.1328G>A(p.R443H)，结合临床表现考虑脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。