脑小血管病-筛查-Sanger测序

主实体：脑小血管病，关系：筛查 ，尾实体：Sanger测序

实体ID:11080514

关系介绍

待补充

来源

HTRA1相关常染色体显性脑小血管病家系报告并文献复习（中华医学会文献）

方法 收集HTRA1相关染色体显性脑小血管病先证者及其家系成员的临床资料，总结其临床特点，采用高通量测序方法捕获变异位点，应用Sanger测序进行家系验证，功能预测软件进行致病性分析，并查阅相关文献，探讨此新发现变异的表型及遗传学特点。