脑内铁沉积性神经变性病-同义词-NBIA

主实体：脑内铁沉积性神经变性病，关系：同义词 ，尾实体：NBIA

实体ID:6473097

关系介绍

待补充

来源

脑内铁沉积性神经变性病的MRI表现(附3例报告及文献复习)（中华医学会文献）

目的:总结分析脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)的MRI表现.

C19ORF12基因p.Asp18Tyr纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一家系分析（中华医学会文献）

方法 收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系,分析其临床特征,并通过全外显子测序技术结合Sanger单基因位点验证进行基因突变筛查,根据美国ACMG指南做致病性分析.