脊髓性肌萎缩症-病理分型-遗传性神经肌肉病

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：病理分型 ，尾实体：遗传性神经肌肉病

关系介绍

待补充

来源

脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗

摘要 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉病，是由于运动神经元存活基因1( SMN1 )致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。