脊髓性肌萎缩症-病因-SMN1基因突变

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：病因 ，尾实体：SMN1基因突变

关系介绍

待补充

来源

不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究

基因检测结果共涉及50种基因，所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高（10.0%，4/40），其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型（7.5%，3/40）及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型（5.0%，2/40）。