脊髓性肌萎缩症-并发症-SMN1基因第7外显子纯合缺失

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：并发症 ，尾实体：SMN1基因第7外显子纯合缺失

关系介绍

待补充

来源

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.