脊髓性肌萎缩症-实验室检查-SMN1基因内突变分析及单倍体分析

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脊髓性肌萎缩症的基因诊断[编辑]

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析.