脊髓性肌萎缩症-同义词-SMA

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：SMA

关系介绍

待补充

来源

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.

聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段.

联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断

目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.

MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.

应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性和临床应用价值.

运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi