脊髓性肌萎缩症-临床表现-肌无力

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主实体:脊髓性肌萎缩症,关系:临床表现 ,尾实体:肌无力

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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南[编辑]

摘要 脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。