脊髓性肌萎缩症

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

SMN 1基因

筛查

联合生化筛查

同义词

spinal muscular atrophy、SMA、SMALED、Spinal Muscular Atrophy

病理分型

脊髓性肌萎缩症1c型、遗传性神经肌肉病、Ⅳ型

临床表现

肌萎缩、反复肺炎、肌无力、夜间低通气、呼吸困难

药物治疗

丙戊酸

发病部位

脊髓、骨骼肌

病因

ASAH1基因突变、SMN1基因突变

辅助治疗

呼吸道管理

实验室检查

PCR-酶切法、基因检测、实时荧光定量PCR、巢式聚合酶链反应、荧光定量PCR、PCR-SSCP、限制性酶切分析法

影像学检查

电生理检查、超声检查、肌电图、超声

手术治疗

嗅鞘细胞移植术、剖宫产、嗅鞘细胞移植