脊髓小脑性共济失调-病因-遗传因素

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主实体:脊髓小脑性共济失调,关系:病因 ,尾实体:遗传因素

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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学进展[编辑]

脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.

脊髓小脑性共济失调的基因研究进展[编辑]

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.