胃间质瘤-实验室检查-免疫组化染色

主实体：胃间质瘤，关系：实验室检查 ，尾实体：免疫组化染色

实体ID:10958151

关系介绍

待补充

来源

伴有横纹肌样分化胃间质瘤1例的临床病理表现及相关文献复习（中华医学会文献）

摘要 目的 探讨伴有横纹肌样分化胃间质瘤的临床病理学特点. 方法 对1例伴有横纹肌分化的胃间质瘤进行组织学观察和免疫组化染色,观察其超微结构及进行基因测序分析,并复习相关文献. 结果 患者CT示腹腔巨大肿物.肿物位于胃浆膜面,质软,有出血,直径约15cm,肿物表面光滑,活动度差.镜下见部分细胞呈典型胃肠道间质瘤形态:细胞梭形,呈束状排列,纵横交错,少许细胞内核周有空泡形成.部分细胞呈现横纹肌样特征,片状分布,多边形、圆形,核圆形偏位、核仁清楚,胞质红染,偶见核分裂象.超微结构显示:部分肿瘤细胞胞浆内见发育不良的肌原纤维结构.免疫组化结果示:肿瘤细胞CD117、Dog-1、Desmin阳性,Myogenin浆阳性,Ki-67增殖指数2％～3％.基因测序结果显示:c-KIT基因第9,11,13,17外显子均未检测出突变.PDGFRA基因第12外显子检出同义突变(不导致氨基酸改变):NM-006206.4:c.170A＞G(p.P567P);第18外显子检出错义突变:NM-006206.4:c.2525A＞T(P.D842V). 结论 胃肠道间质瘤是一类罕见的发生于特异性间质细胞的潜在恶性肿瘤,具有横纹肌样分化的间质瘤更为罕见,限于病例罕见,横纹肌样分化间质瘤的远期效果和预后有待进一步观察和随访.