肝豆状核变性-遗传因素-突变R778L基因

主实体：肝豆状核变性，关系：遗传因素 ，尾实体：突变R778L基因

关系介绍

待补充

来源

野生型和突变型肝豆状核变性蛋白对皮肤成纤维细胞内过多铜的转运作用

突变R778L基因是肝豆状核变性的致病基因.