肝豆状核变性-遗传因素-常染色体单基因隐性遗传

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主实体:肝豆状核变性,关系:遗传因素 ,尾实体:常染色体单基因隐性遗传

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肝豆状核变性的研究进展(一)[编辑]

肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P 型ATP 酶.