肝豆状核变性-相关(转化)-锥体外系损伤

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主实体:肝豆状核变性,关系:相关(转化) ,尾实体:锥体外系损伤

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肝豆状核变性研究新进展[编辑]

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合,导致铜蓝蛋白合成异常,胆道泌铜障碍,使游离铜增多,异常沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、