肝豆状核变性-相关（转化）-肝病

主实体：肝豆状核变性，关系：相关（转化） ，尾实体：肝病

关系介绍

待补充

来源

肝豆状核变性的诊治现状

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.

半乳糖血症（2019年版诊疗指南）

4.肝豆状核变性典型表现为肝病、神经系统异常、角膜 K-F 环阳性。