肝豆状核变性-相关（症状）-混合型(神经+肾脏)
主实体：肝豆状核变性，关系：相关（症状） ，尾实体：混合型(神经+肾脏)
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析[编辑]
结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714delG(母源),exon8.c.2333G>T,p.R778L(父源),可基因确诊.
主实体：肝豆状核变性，关系：相关（症状） ，尾实体：混合型(神经+肾脏)
待补充
结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714delG(母源),exon8.c.2333G>T,p.R778L(父源),可基因确诊.
