肝豆状核变性-同义词-Wilson disease
主实体：肝豆状核变性，关系：同义词 ，尾实体：Wilson disease
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
Wilson病ATP7B基因启动子区的研究[编辑]
目的检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.
肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析[编辑]
目的 对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.
肝豆状核变性早期诊断的探讨(附78例报告)[编辑]
目的：探讨肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊，早期诊断；方法：回顾性分析78例WD的家族性遗传特征，临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况；结果：WD以累及肝、脑为主的多系统损害症状为其临
肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告[编辑]
目的 筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息.
肝豆状核变性54例误诊原因分析[编辑]
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)误诊病例进行分析.
肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表[编辑]
目的 设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究.
