肝豆状核变性-同义词-Wilson's disease

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主实体:肝豆状核变性,关系:同义词 ,尾实体:Wilson's disease

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究[编辑]

目的探讨肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的发病机理。

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断[编辑]

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用[编辑]

目的:总结归纳肝豆状核变性(Wilson's disease)患者MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值.

应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断[编辑]

目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的突变筛查及产前诊断中的临床应用.

肝豆状核变性的遗传学研究进展[编辑]

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.

从铜毒论治肝豆状核变性初探[编辑]

肝豆状核变性(Wilson's disease, WD)是铜毒内蕴所致,铜毒是内生外受之邪,铜毒致病具有病位广、症状杂、病势可危急的特点,铜毒贯穿于WD发生、发展和变化的整个病变过程.