主实体:肝豆状核变性,关系:同义词 ,尾实体:威尔逊氏病
待补充
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),又称威尔逊氏病(wilsons disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为ATP7B基因突变使其表达产物P型铜转运ArIP酶功能缺陷