肝豆状核变性-发病部位-角膜

主实体：肝豆状核变性，关系：发病部位 ，尾实体：角膜

关系介绍

待补充

来源

肝豆状核变性的诊治现状

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.