肝豆状核变性-临床表现-性发育迟缓
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肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习[编辑]
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功能缺陷.未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓.患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见.肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式,其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式,其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点.现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊娠患者围手术期出现急性肝衰竭和溶血表现的治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,并对HLD合并妊娠进行相关的文献复习,旨在探讨该病的临床特点和治疗方法.
