肝豆状核变性
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
多发群体[编辑]
病理分型[编辑]
辅助治疗[编辑]
经皮神经电刺激、饮食护理、营养支持、饮食管理、营养神经、药物治疗、饮食护理干预措施、言语康复训练、吞咽功能训练、抗感染、常规护理、中西医结合治疗、免疫抑制、低铜饮食、综合心理护理干预、人文关怀、针刺、心理干预、综合康复护理治疗、综合性护理干预
发病年龄[编辑]
相关（导致）[编辑]
PALF、急性肝衰竭、ALF、暴发性肝功能衰竭、胆汁淤积、骨关节损害、肾脏损害、精神障碍
鉴别诊断[编辑]
精神分裂症、精神分裂症病、中毒性脑病、溶血尿毒综合征、缺氧性脑病
药物治疗[编辑]
硫酸锌、谷胱甘肽、中医药、青霉胺、肝豆灵、硫酸锌糖浆、驱铜治疗、二巯基丙磺酸钠、二巯丁二酸
发病部位[编辑]
肾脏、脑、血液系统、肝脏、角膜、全身多个脏器、大脑皮层、神经系统、骨骼系统、骨骼
病因[编辑]
预后状况[编辑]
多发地区[编辑]
同义词[编辑]
Ｗｉｌｓｏｎ病、威尔逊病、HID、Wilson's病、hepatolentieulardegeneration、HLD、Wilson disease、hepatolenticular degeneration、wilson病、wilson disease、hepatolenticulardegeneration、Wilson病、Wilson's disease、Wilson、威尔逊氏病、WD
并发症[编辑]
门静脉高压症、自主神经功能损害、突发性耳聋、肌张力障碍、PLMT、胆囊异常、重症肌无力、睡眠障碍
临床表现[编辑]
血清铜蓝蛋白低于 0.2g/L、重度小叶性肝炎伴坏死塌陷、步态不稳、神经功能受损、抑郁、血清铜蓝蛋白降低、肝细胞中有脂褐素、白细胞尿、共济失调、肝脏病变、角膜 K-F 环阳性、震颤、神经系统异常、记忆力下降、月经不规律、肝脏异常、性发育迟缓、24 小时尿铜＞100g、冻结步态、转氨酶持续升高、不能行走、下肢肌张力障碍、胼胝体病变、吞咽困难、蛋白尿、脑干信号异常、K-F 环阳性、流涎、锥体束征、抑郁情绪、闭经、吐字不清、生活质量较差、肌张力增高
辅助检查[编辑]
相关（转化）[编辑]
消化道出血、肝病、急性溶血性贫血、严重运动功能障碍、溶血性贫血
相关（症状）[编辑]
急性肝衰竭或合并肝外表现的慢性肝衰竭、急性肝功能衰竭、慢性肝衰竭、慢性肝炎、肝硬化
影像学检查[编辑]
B超、彩色多普勒超声、肝脾脑CT、脑部CT、脑MRI、99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像、肝脏声像图、MRI检查、MRI、弥散加权成像、超声检查、腹部超声检查、超声声像图、头颅CT、MR检查、头颅磁共振成像、MRI扫描、MR、B超检查、磁共振成像、超声、颅脑MRI、脑CT、颅脑MRI平扫、腹部B超、上腹部CT平扫、头颅MR检查、腹部CT、CT、腹部超声、磁共振、头颅MRI扫描
发病率[编辑]
1/30 000、1/10000～1/30000、1/3万～1/10万、0.3/10万～3/10万
筛查[编辑]
组织学检查[编辑]
实验室检查[编辑]
PT、血清铜、角膜色素环、TT、基因检测、APTT、铜蓝蛋白指标、肝纤维化血清学指标、尿氨基酸定量分析、叶酸、肝肾功能检查、电解质、ATP7B基因检测、肝肾功能、肝穿刺组织病理常规检查、血常规、K-W检验、酮体、尿酸、尿铜、驱铜试、晨尿铜/锌比值、肝功能检测、Fbg、血氨、血糖、24 h尿铜、血清铜生化、脑脊液铜、铜蓝蛋白、角膜K-F环联合检测、PCR测定、24 小时尿铜、肝铜、肝铜含量、角膜K-F环、肝功能、尿铜增高、血铜蓝蛋白、磷、钙、铜代谢相关检查、基因分析、铜定量检测、血铜蓝蛋白＜0.2g/L、血浆铜蓝蛋白、乳酸／丙酮酸、纤维蛋白原、K-F环、生化代谢物检测、血细胞、血清铜蓝蛋白、Kayser-Fleischer（K-F）环的检测、心肌酶谱、血尿常规、t检验、凝血酶、P300测定、血气分析
手术治疗[编辑]
脾切除、贲门周围血管离断术、肝移植治疗、活体部分肝移植、脾切除术、腹腔探查术、亲体部分肝移植、活体肝移植、尸体肝移植、断流术、亲属活体部分肝移植、止血术、背驮式肝移植、脾切除手术、肝移植术、肝移植
