肝内胆汁淤积-临床表现-甲胎蛋白可明显增高
主实体:肝内胆汁淤积,关系:临床表现 ,尾实体:甲胎蛋白可明显增高
实体ID:10926862
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来源[编辑]
疑难病研究-citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(中华医学会文献)[编辑]
2诊断要点①新生儿或婴儿期起病,有肝大、黄疸、凝血功能障碍,和直接胆红素、胆汁酸、酶学指标(如GGT,ALP,AST,ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现;②高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症,甲胎蛋白可明显增高;③血串联质谱(MS—MS)分析可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高,血游离脂肪酸也增高;④尿液UP—GC-MS分析可有半乳糖醇和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现;⑤基因SLC25A13突变分析可作为确诊依据。