肝内胆汁淤积-临床表现-甲胎蛋白可明显增高

主实体：肝内胆汁淤积，关系：临床表现 ，尾实体：甲胎蛋白可明显增高

实体ID:10926862

关系介绍

待补充

来源

疑难病研究-citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（中华医学会文献）

2诊断要点①新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸、凝血功能障碍，和直接胆红素、胆汁酸、酶学指标(如GGT，ALP，AST，ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现；②高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症，甲胎蛋白可明显增高；③血串联质谱(MS—MS)分析可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高，血游离脂肪酸也增高；④尿液UP—GC-MS分析可有半乳糖醇和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现；⑤基因SLC25A13突变分析可作为确诊依据。