结节性硬化症-遗传因素-TSC2基因c.4493 G＞C单碱基错义突变

主实体：结节性硬化症，关系：遗传因素 ，尾实体：TSC2基因c.4493 G＞C单碱基错义突变

关系介绍

待补充

来源

一例结节性硬化症患儿的基因诊断

结论 TSC2基因c.4493 G＞C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变,该突变系新发突变.