结节性硬化症-遗传因素-常染色体显性遗传病

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主实体:结节性硬化症,关系:遗传因素 ,尾实体:常染色体显性遗传病

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来源[编辑]

结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展[编辑]

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.

结节性硬化症(2019年版诊疗指南)[编辑]

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。