主实体:结节性硬化症,关系:辅助检查 ,尾实体:体检
待补充
体检发现患者面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤,影像学显示中枢神经系统、心脏、肺、肝脏、肾脏等多系统受累,基因检查为TSC2基因突变,诊断结节性硬化症.