主实体:结节性硬化症,关系:药物治疗 ,尾实体:依维莫司
待补充
近年来对结节性硬化症的遗传及分子生物学层面的研究进展使雷帕霉素或依维莫司(everolimus)成为可选的药物治疗方法,正常状态下肿瘤抑制基因TSCl/TSC2编码的蛋白复合物可从上游抑制细胞生长调节因子mTOR的活性,结节性硬化症患者由于TSCl/TSC2突变使mTOR活性上调,促使细胞过度增殖,形成肿瘤样变[l2|。