结节性硬化症-实验室检查-TSC1和TSC2突变检测

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主实体:结节性硬化症,关系:实验室检查 ,尾实体:TSC1和TSC2突变检测

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

结节性硬化症一家系表型异质性分析[编辑]

方法 收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行TSC1和TSC2突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.