结节性硬化症-同义词-tuberoussclerosiscomplex

主实体：结节性硬化症，关系：同义词 ，尾实体：tuberoussclerosiscomplex

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来源

结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。

联合吸除法治疗中央型肾错构瘤一例报道并文献复习

通常把RAML分为两类：一是单纯散发型，二是合并有结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）或淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）。

结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病，颅脑最常受累，其典型临床症状为癫痫、面部皮脂腺瘤及智力低下，但不典型临床病例不少见，其影像学表现却具有特征性。

一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，属于皮肤神经综合征中的一种，亦称为Bourneville病。

以色素脱失斑为首发表现的婴幼儿结节性硬化症12例分析

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种多系统受累的神经皮肤综合征，是少数依靠临床表现就能诊断的遗传性疾病之一，但对于0~2岁、未出现神经症状、仅有色素脱失斑的TSC患儿，则容易误诊。

结节性硬化症的规范化管理

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂多样，资助项目(武科计2014—160号)涉及多器官系统，且严重程度不一，部分临床表现如室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)具有致命性，因此规范监测和管理此病对于降低其发病率和病死率是很必要的。