结节性硬化症-发病部位-皮肤神经系统
主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：皮肤神经系统
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结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现[编辑]
结节性硬化症tuberousscierosiscompiexTSC是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征多见于儿童发病率为1/9000~1/60001本病病变以皮肤神经系统受累为主在肾脏肝脏眼及心脏等多个器官中有血管平滑肌脂肪瘤生长本研究总结经临床及影像学检查确诊的7例TSC患者的临床影像学资料并结合文献探讨肝脏肾脏血管平滑肌脂肪瘤的临床特点CT表现及二者的相关性结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现资料和方法临床资料选取杭州师范大学附属医院及杭州市红十字会医院2001年10月至2010年8月经临床确诊的结节性硬化症7例(采用全美TS协会1998年修订的诊断标准2]),其中男性3例~女性4例,年龄17~52岁,平均40岁O其中4例有家族史(2个家系,一对母子~一对姐弟),3例为散发病例O临床以癫痈及皮肤表现为主要症状,7例均有典型的皮肤轴膜改变,色素减退斑5例,面部血管纤维瘤2例(图1)O少见症状表现为喘憋~反复低热(1例)~腰腹部胀痛(1例)O伴发肾血管平滑肌脂肪瘤的7例中,2例有肾功能障碍,并行左肾切除术,术后病理证实为肾血管平滑肌脂肪瘤O免疫组织化学:黑色素瘤抗原呈阳性表达;S-100蛋白~平滑肌肌动蛋白及细胞角蛋白阳性表达O2例伴发肝血管平滑肌脂肪瘤中的1例,手术病理证实为肝血管平滑肌脂肪瘤O方法7例均行头颅~胸部平扫及腹部增强CT检查OCT检查采用GELightSpeedVCT及PhiiipsseuraCT机扫描,120kV,130~200mA,颅脑扫描:层厚5.
