结节性硬化症-发病部位-心脏

主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：心脏

关系介绍

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新生儿结节性硬化症六例临床特征分析

结论 新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断.

新生儿期结节性硬化症8例

结论 新生儿期结节性硬化症临床表现累及多系统,以皮肤、心脏、中枢神经系统多见,应注意新生儿查体,对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、心脏超声筛查,并结合基因学诊断,可帮助新生儿科医师早期诊断本病.

结节性硬化症（2019年版诊疗指南）

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。