结节性硬化症-临床表现-智力低下

主实体：结节性硬化症，关系：临床表现 ，尾实体：智力低下

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症一家系4例报告

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.

16例儿童结节性硬化症的临床分析

结果 16例结节性硬化症的儿童发病年龄为～3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;智力低下11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16).

结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点

结论结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值.

结节性硬化症基因研究发展状态综述

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下,癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫.