结节性硬化症
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
多发群体[编辑]
遗传因素[编辑]
常染色体显性遗传、常染色体显性遗传病、巧a和两Q基因突变、TSCl和TSC2基因
病理分型[编辑]
外侵部位[编辑]
发病年龄[编辑]
相关（导致）[编辑]
鉴别诊断[编辑]
预防[编辑]
药物治疗[编辑]
依维奠司、雷帕霉素、[[结节性硬化症-药物治疗-氨己烯酸对婴儿痉挛症疗效较好，50％患儿发作可获得控制，推荐作为一线治疗药物[1⋯，本组3例痉挛发作患儿采用氨己烯酸联合托吡酯|氨己烯酸对婴儿痉挛症疗效较好，50％患儿发作可获得控制，推荐作为一线治疗药物[1⋯，本组3例痉挛发作患儿采用氨己烯酸联合托吡酯]]、氨己烯酸联合托吡酯、依维莫司、mTOR抑制剂
发病部位[编辑]
肺脏、眼及心脏、骨、肺、颅脑、口腔、皮质下白质浅部、脑、心、非神经系统、肾、腿i组织、灰质深部、肝脏、骨骼、肾脏、眼睛、皮肤神经系统、肝、心脏、脑部、皮肤
病因[编辑]
就诊科室[编辑]
同义词[编辑]
结节性院泌尿外科硬化复合体、ＴＳＣ、tuberous sclerosis complex、Bourneville病、tuberoussclerosiscomplex、ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ、tuberoussclerosis、Bourneville-Pringle病、tuberous sclerosis、TS、TSC、TCS、ＴＳＣ－ＬＡＭ
并发症[编辑]
临床表现[编辑]
灰白色、精神迟缓、皮质结节NAA减少、侧脑室室管膜下结节、胸水、面血管神经瘤、皮质和皮质下结节、白质内灰质异位、多脑叶皮质结节病变、皮肤损害、痫样放电波形多变、室管膜下结节、智力低下、精神障碍、神经系统异常、灰质异位、钙化、注意缺陷多动障碍、横纹肌瘤、灰质结节、囊肿、脑部病变、皮质结节、发育落后、抽搐、色素脱失斑、惊厥
辅助检查[编辑]
相关（转化）[编辑]
相关（症状）[编辑]
皮脂腺瘤、面部皮脂腺瘤、视网膜晶状体瘤、面部皮肤皮脂腺瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾多发错构瘤、白斑、肺淋巴管平滑肌瘤病、癫痫、面部血管纤维瘤
影像学检查[编辑]
头颅影像学、B超、颅脑CT、MRI检查、胎儿超声、MRI、腹部超声检查、头颅CT、彩色多普勒超声诊断仪、多层螺旋CT、产前超声、磁共振成像、超声、超声心动图、心脏超声、脑电图、影像学检查、16层螺旋CT、CT、头颅CT扫描、腹部超声、磁共振、CT检查
发病率[编辑]
1/9000~1/6000、１／１００００～１／６０００、1／1．2万～I／0．6万、1／6000～1／10000
组织学检查[编辑]
实验室检查[编辑]
基因检测、DNA序列分析、聚合酶链反应、遗传学检查、免疫组织化学染色
