线粒体脑肌病-病因-基因突变

主实体：线粒体脑肌病，关系：病因 ，尾实体：基因突变

实体ID:1456358

关系介绍

待补充

来源

线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习（中华医学会文献）

线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习

ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例（中华医学会文献）

方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料，分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核

m. 10158T>C基因突变致Melas /Merrf重叠综合征1例并文献复习（中华医学会文献）

方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m. 10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索,