线粒体脑肌病
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
遗传因素[编辑]
常染色体隐性遗传、X 染色体伴性遗传、母系遗传、常染色体显性遗传
发病率[编辑]
同义词[编辑]
MELAS 综合征、mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes、MELAS、ME、MELAS综合征
并发症[编辑]
临床表现[编辑]
皮质盲、血清乳酸水平升高、智力减退、眼底异常、视物模糊、运动不耐受、头痛、神经损伤、精神症状、反复发热、癫痫、代谢紊乱
病理分型[编辑]
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、RPE、母系遗传代谢性疾病、脉络膜毛细血管萎缩、CPEO、单纯视神经萎缩
药物治疗[编辑]
鉴别诊断[编辑]
发病部位[编辑]
辅助检查[编辑]
病因[编辑]
组织缺血、基因突变、POLG基因突变、mtDNA G13513A点突变
相关（转化）[编辑]
辅助治疗[编辑]
就诊科室[编辑]
组织学检查[编辑]
实验室检查[编辑]
分子遗传学检查、PCR法、肌活检、线粒体DNA检测、血乳酸检测
影像学检查[编辑]
MRI影像、脑部MRI、颈椎正、侧位X线、头颅 MRI、1H-MRS检查、磁共振成像、头颅磁共振、多模式MRI、脑MRI、颅脑CT、MRI、颅脑MRI检查、颅脑CT检查、脑电图、MRA
