纯合子家族性高胆固醇血症-同义词-MIM143890

主实体：纯合子家族性高胆固醇血症，关系：同义词 ，尾实体：MIM143890

实体ID:10927101

关系介绍

待补充

来源

关注植物固醇作为动脉粥样硬化性心血管病残余风险评估新的危险因素（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilialhypercholesterolemia，HoFH，MIM143890）是胆固醇代谢严重异常的典范，特征是血清LDL⁃C大幅增高为正常人的6~8倍、皮肤多部位黄色瘤，儿童期即可出现全身性AS和冠心病［9］。