纯合子家族性高胆固醇血症-同义词-HoFH

主实体：纯合子家族性高胆固醇血症，关系：同义词 ，尾实体：HoFH

实体ID:10908246

关系介绍

待补充

来源

经胸超声心动图无创性评价先天性主动脉瓣病变（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV)患者35例,罕见的主动脉瓣下移畸形1例.

纯合子家族性高胆固醇血症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilial hypercholesterolemia，HoFH）HoFH 是由于这些关键基因发生纯合突变或者复合性杂合突变所致，临床表现为 LDL-C 水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的倾向。

关注植物固醇作为动脉粥样硬化性心血管病残余风险评估新的危险因素（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilialhypercholesterolemia，HoFH，MIM143890）是胆固醇代谢严重异常的典范，特征是血清LDL⁃C大幅增高为正常人的6~8倍、皮肤多部位黄色瘤，儿童期即可出现全身性AS和冠心病［9］。

上市核酸药物的疗效分析和研究进展（中华医学会文献）

2013年1月，FDA批准将其用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症(homozygousfamilialhypercholester01emia，HoFH)。