糖原累积病-实验室检查-GAA酶活性测定

主实体：糖原累积病，关系：实验室检查 ，尾实体：GAA酶活性测定

关系介绍

待补充

来源

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X

结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.