糖原累积病-同义词-glycogenstoragedisease

主实体：糖原累积病，关系：同义词 ，尾实体：glycogenstoragedisease

实体ID:10945457

关系介绍

待补充

来源

糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点（中华医学会文献）

糖原累积病(glycogenstoragedisease)是由于基因突变导致糖原代谢障碍引起的一组疾病。

23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析（中华医学会文献）

糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。

遗传代谢性疾病与肝移植（中华医学会文献）

5．糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)：为糖原分解障碍，可单独或同时累及肝脏及肌肉。

三十例极早发型炎症性肠病患儿的临床表型和基因特点分析（中华医学会文献）

SLC37A4复合杂合突变的糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)Ib型患儿，突变位点分别为第二外显子c．310insT插入突变和第八外显子上c．1014．1120dell07缺失突变。