糖原累积病-同义词-glycogen storage disease

主实体：糖原累积病，关系：同义词 ，尾实体：glycogen storage disease

实体ID:10904768

关系介绍

待补充

来源

肝糖原累积病研究进展（中华医学会文献）

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

重症先天性粒细胞缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

临床上需鉴别以下疾病，如 Shwachman-Diamond综合征（SDS）、糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）1b 型、WHIM 综合征（warts，hypogammaglobulinemia，infections，myelokathexis，WHIM，即疣、低丙种球蛋白血症、感染及先天性骨髓粒细胞缺乏症）、自身免疫性淋巴细胞增665生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）、Cohen 病以及Hermansky-Pudlak 综合征 2 型等。