糖原累积病-同义词-GSD
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来源[编辑]
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X[编辑]
结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.
肝糖原累积病研究进展[编辑]
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.
14例糖原累积病临床、病理特征及治疗[编辑]
目的回顾性分析14例糖原累积病（GSD）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对GSD的认识。
糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习[编辑]
目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.
青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究[编辑]
目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.
SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习[编辑]
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.
