糖原累积病-临床表现-生长发育迟缓

主实体：糖原累积病，关系：临床表现 ，尾实体：生长发育迟缓

实体ID:10944134

关系介绍

待补充

来源

肝糖原累积病研究进展（中华医学会文献）

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习（中华医学会文献）

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究（中华医学会文献）

对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风，尤其青少年女性，应当积极寻找原发性疾病，若患者伴自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现，需高度警惕糖原累积病可能，详细的询问病史和体格检查有助于甄别。