糖原累积病-临床表现-生长发育迟缓

来自cpubmedkg
跳转至: 导航搜索

主实体:糖原累积病,关系:临床表现 ,尾实体:生长发育迟缓

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

肝糖原累积病研究进展[编辑]

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习[编辑]

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.