类风湿性关节炎-病因-E148Q突变可以加重类风湿性关节炎患者的临床症状;M694V突变

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家族性地中海热(中华医学会文献)[编辑]

越来越多的研究显示,MEFV基因不仅与遗传性周期热的发病有关,MEFV基因及其产物可能在其他炎性反应机制中也起重要作用,在许多其他遗传性自身免疫或炎症疾病发病中的作用也开始受到关注,例如E148Q突变可以加重类风湿性关节炎患者的临床症状;M694V突变也可能是急性心肌梗死发作的危险因素等。