白化病-影像学检查-外显子测序技术

主实体：白化病，关系：影像学检查 ，尾实体：外显子测序技术

关系介绍

待补充

来源

应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1

外显子测序技术可以快速准确地筛查白化病候选基因,并明确其具体临床亚型,有利于临床医师积极干预患者潜在并发症以及改善患者生存质量.