白化病-临床表现-色素缺失

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主实体:白化病,关系:临床表现 ,尾实体:色素缺失

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眼皮肤白化病的临床表现及研究进展[编辑]

白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常.

白化病的分子遗传学研究进展[编辑]

白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病( OA)]。