癫痫-临床表现-肌张力低下

主实体：癫痫，关系：临床表现 ，尾实体：肌张力低下

实体ID:11065885

关系介绍

待补充

来源

PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病一例并文献复习（中华医学会文献）

文献复习共检索到外文文献5篇(共6例)，患儿均存在严重发育迟滞，癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛，部分可有局灶性发作、强直发作，多数患儿肌张力低下，少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观，头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全。

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习（中华医学会文献）

患儿临床表型主要包括智力障碍（32/69）、癫痫发作（30/69）、发育落后（28/69）、进行性小头畸形（27/69）、肌张力低下（23/69）、视觉注意力差（15/69）、痉挛性四肢瘫痪（9/69）、胃肠道异常（7/69）等，癫痫发作形式以痉挛发作为主，头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。