甲基丙二酸血症-筛查-Ion Torrent半导体测序技术

主实体：甲基丙二酸血症，关系：筛查 ，尾实体：Ion Torrent半导体测序技术

关系介绍

待补充

来源

应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

结论 应用Ion Torrent半导体测序技术快速筛查到一个甲基丙二酸血症家系的致病突变,可为临床诊断及遗传咨询提供准确的依据.